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在基因缺陷所致🚲的罕见病中，神经系统🕧、眼科、代谢类疾病所占比例较大。顾学范介绍，其中，质谱技术👫在遗传代谢病💽诊断中处于核心地位。这项技术对一些遗传代谢病的诊断、治疗、随访和新生儿遗™传代🦆谢病筛查等至关重要，是较为可靠且应用广泛🥳的罕见病流行病学调查方法。此前，顾学范所在的新华医院团队在国内首次将串联质谱技术应用于临床，只需一滴血即可诊断40多种遗传疾病。现在，全国约60%的新生儿筛查中心都应📎用串联质谱法进行多👇种‼遗传代谢病的筛查和检测。利用质谱技术进行的多种遗传代谢病筛查结合基因筛查，是今后罕见病筛查的发🏷展方😁向。