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记者当日了解到，4岁那年，在一次♌不😥慎摔跤后，小芸(化名)膝📒盖伤口愈合处开⏸始长出一颗黄豆大小的肿瘤，此后，肘部、膝盖、腿部等多处陆续长出大大小小的“黄色瘤”。6年间父母带她辗转多家医院均显🐽🗨示该症状由高血脂引起，却无法明确病因。小芸在嘉会国际医院接🥤🏹受了基因检测，结果显示：困扰小芸的是罕🐀见基👑因突变导致的“谷固醇血症”。该院神经内科主任医师陈燕告诉记者，这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。如👫不能及时✔确诊并进行有效控制，💻患者在青壮年时期死亡率很高。目前，经过对症治疗与严格饮食控制后，困扰孩子多年的“黄色瘤”已明显变软、缩小。