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华瑞曾接诊过一名外地的14岁🛠小患者，患者发生不明原因肝损伤，并快速进展至肝衰竭，转送到该院后，🍨她敏锐地意识到其患有遗传代谢性疾病可能性很大，进一步检查发现🈚其铜蓝蛋白明显降低，结合更深入🧿全面的检查，最终诊断为遗传性铜代谢障碍疾病-肝豆状核变性。由于及🧵时找到病因，🚀结合⚾积极合理的🎆治疗后，这名小患者最终化险为夷。