bck官网手机版

“尽管罕见病难以‘预防’，但🦩是通过早期筛查和诊断，仍然🔵可以靠干预改善患者预后，提高患者生活质量。”顾学范说。目前，罕见病筛查🪐的常见方法包括新生儿代🌚谢筛查、遗传咨询和靶向筛查等。新生儿代谢筛查是在新生儿产出后进行血液及🛍尿液检测。这种方法可以对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、甲基丙二酸血症等🎌常🏂见遗传代谢性🧇疾病进行早期诊断，以早🕸期治疗干预，改善预后。对于有罕见病家族史的家庭，在计划怀孕前或孕期，可以通过遗传检测评估罕🚧见病遗传风险。靶向筛查则是面向🍬特定人群，有针对性地进行相应的酶活性☔检测，进而实现早期诊断。